Vi inkluderar produkter som vi tycker är användbara för våra läsare. Om du köper via länkar på den här sidan kan vi tjäna en liten provision. Här är vår process.
Harlequinichtyos, ibland kallad Harlequin baby syndrom eller medfödd iktyos, är ett sällsynt tillstånd som påverkar huden. Det är en typ av iktyos, som hänvisar till en grupp av störningar som orsakar ihållande torr, fjällande hud över hela kroppen.
Huden hos en nyfödd med Harlequin iktyos täcks av tjocka, diamantformade plattor som liknar fiskvågar. I ansiktet kan dessa tallrikar göra det svårt att andas och äta. Det är därför nyfödda med Harlequin iktyos behöver omedelbar intensivvård.
Harlequinichtyos är ett allvarligt tillstånd, men medicinska framsteg har avsevärt förbättrat utsikterna för barn födda med det.
Läs vidare för att lära dig mer om Harlequin iktyos, inklusive behandlingsalternativ och var du kan hitta stöd om du är förälder till ett barn med detta tillstånd.
Vilka är symtomen på Harlequin iktyos?
Symtomen på Harlequin iktyos förändras med åldern och tenderar att vara svårare hos spädbarn.
Hos nyfödda
Spädbarn med harlekinichtyos föds vanligtvis för tidigt. Det betyder att de också kan ha en högre risk för andra komplikationer.
Tecknet som folk vanligtvis först märker är hårda, tjocka skalor över hela kroppen, inklusive ansiktet. Huden dras tätt, vilket får skalorna att spricka och splittras.
Denna härdade hud kan orsaka ett antal allvarliga problem, inklusive:
- ögonlocken vänds ut och ut
- ögonen stängs inte
- läpparna dras åt, lämnar munnen öppen och gör amningen svår
- öronen smälta i huvudet
- små, svullna händer och fötter
- begränsad rörlighet i armar och ben
- omvårdnadsproblem
- andningsproblem på grund av tät brösthud
- infektioner i djupa hudsprickor
- uttorkning
- låg kroppstemperatur
- högt natrium i blodet, känd som hypernatremi
Hos äldre barn och vuxna
Barn med harlekinichtyos kan uppleva en fördröjning i fysisk utveckling. Men deras mentala utveckling är vanligtvis på rätt spår med andra barn i deras ålder.
Ett barn födt med Harlequin iktyos kommer sannolikt att ha röd, fjällig hud under hela sitt liv.
De kan också ha:
- gles eller tunt hår till följd av skalor i hårbotten
- ovanliga ansiktsdrag på grund av sträckt hud
- minskad hörsel från en ansamling av skalor i öronen
- problem med fingerrörelse på grund av tät hud
- tjocka naglar
- återkommande hudinfektioner
- överhettning på grund av skalor som stör svettningen
Vad ser det ut som?
Harlekinichtyos ser annorlunda ut hos nyfödda än hos småbarn. Galleriet nedan visar hur det ser ut i båda åldersgrupperna.
Vad orsakar harlekin iktyos?
Harlequinichtyos är ett genetiskt tillstånd som överförs genom autosomala recessiva gener.
Du kan vara bärare utan att faktiskt ha sjukdomen. Till exempel, om du ärver genen från en förälder, kommer du att vara bärare, men du har inte Harlequin iktyos.
Men om du ärver den drabbade genen från båda föräldrarna, kommer du att utveckla sjukdomen. När båda föräldrarna är bärare är det 25 procents chans att deras barn får tillståndet. Den siffran gäller för varje graviditet med två föräldrar.
Enligt National Organization of Rare Disorders drabbar Harlequin iktyos cirka 1 av 500 000 personer.
Om du har ett barn med Harlequin-iktyos är det viktigt att komma ihåg att det inte finns något du kunde ha gjort för att förhindra det. På samma sätt finns det inget du gjorde under graviditeten som orsakade tillståndet.
Finns det något sätt att veta om jag är transportör?
Om du funderar på att bli gravid och är orolig för en familjehistoria av iktyos, överväg att arbeta med en genetisk rådgivare. De kan diskutera det eventuella behovet av testning för att avgöra om du eller din partner är bärare.
Om du redan är gravid och har problem, fråga din vårdgivare om prenatal testning. De kan vanligtvis utföra genetiska tester med prover av hud, blod eller fostervätska.
Hur diagnostiseras det?
Harlekinichtyos diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på utseende. Det kan också bekräftas genom genetisk testning.
Dessa tester kan också avgöra om det är en annan typ av iktyos. Men genetisk testning ger ingen information om sjukdomens svårighetsgrad eller prognos.
Hur behandlas harlekiniktyos?
Med förbättrade nyfödda faciliteter har spädbarn födda idag större chans att leva längre och friskare liv.
Men tidig, intensiv behandling är avgörande.
Inledande behandling
En nyfödd med Harlequin iktyos kräver neonatal intensivvård, vilket kan innefatta att spendera tid i en uppvärmd inkubator med hög luftfuktighet.
Rörmatning kan hjälpa till att förhindra undernäring och uttorkning. Speciell smörjning och skydd kan hjälpa till att hålla ögonen friska.
Andra initiala behandlingar kan inkludera:
- applicera retinoider för att hjälpa till att tappa hård, fjällig hud
- applicera aktuella antibiotika för att förhindra infektion
- täcker huden i bandage för att förhindra infektion
- placera ett rör i luftvägarna för att hjälpa till med andningen
- med smörjande ögondroppar eller skyddsanordningar på ögonen
Förvaltning
Det finns inget botemedel mot Harlequin iktyos, så hantering blir en viktig del av ekvationen efter den första behandlingen. Och det handlar om huden.
Huden skyddar kroppen från bakterier, virus och andra skadliga ämnen i miljön. Det hjälper också till att reglera kroppstemperatur och vätskeförlust.
Därför är det så viktigt att hålla din hud ren, fuktig och smidig för barn och vuxna med harlekinichtyos. Torr, tät hud kan spricka och bli sårbar för infektion.
För maximerad nytta, applicera salvor och fuktkrämer direkt efter ett bad eller dusch, medan huden fortfarande är fuktig.
Leta efter produkter som innehåller rika fuktgivare, såsom:
- alfa-hydroxisyror (AHA)
- ceramider
- kolesterol
- lanolin
- vaselin
Vissa människor i iktyosgemenskapen rekommenderar AmLactin, som innehåller AHA-mjölksyra. Andra rekommenderar att du lägger till några uns glycerin i vilken lotion som helst för att hålla huden fuktig under längre perioder. Du kan hitta rent glycerin i vissa apotek och online.
Orala retinoider hjälper till med tjock hud. Du bör också skydda huden mot solbränna och försöka undvika extrema temperaturer som kan irritera huden.
Om du har ett barn i skolåldern, var noga med att meddela skolsjuksköterskan om deras tillstånd och all behandling de kan behöva under hela skoldagen.
Du är inte ensamAtt leva med harlekinichtyos eller uppfostra ett barn med tillståndet kan ibland kännas överväldigande. Stiftelsen för Ichthyosis och relaterade hudtyper erbjuder listor över supportgrupper, virtuella och personliga möten med andra i samhället, behandlingstips och mer.
Hur påverkar det livslängden?
Tidigare var det sällsynt att en baby född med Harlequin iktyos överlevde längre än några dagar. Men saker och ting förändras, främst på grund av förbättrad intensivvård för nyfödda och användningen av orala retinoider.
Idag har de som överlever spädbarn en förväntad livslängd som sträcker sig in i tonåren och 20-talet. Och antalet tonåringar och vuxna som lever med Harlequinichtyos fortsätter att öka.
Poängen
Harlequinichtyos är en kronisk sjukdom som alltid kräver noggrann övervakning, hudskydd och utvärtes behandlingar. Men barn med Harlequin-iktyosdiagnos de senaste åren har en mycket bättre syn än de som föddes under tidigare decennier.
