Översikt
Polydactyly är ett tillstånd där en person föds med extra fingrar eller tår. Termen kommer från de grekiska orden för "många" ("poly") och "siffror" ("dactylos").
Det finns flera typer av polydactyly. Oftast växer den extra siffran bredvid femte fingret eller tån.
Polydactyly tenderar att springa i familjer. Det kan också bero på genetiska mutationer eller miljömässiga orsaker.
Den vanliga behandlingen är kirurgi för att ta bort den extra siffran.
Snabba fakta om polydactyly
- Höger och vänster fot påverkas oftast.
- Händer påverkas oftare än fötter.
- Polydactyly är dubbelt så vanligt bland män.
- Det förekommer hos 1 av 1000 födda i den allmänna befolkningen.
- Det finns oftare i den afroamerikanska befolkningen och förekommer hos 1 av 150 födda.
Symtom på polydactyly
Polydactyly får en person att ha extra fingrar eller tår på en eller båda händerna eller fötterna.
Den extra siffran eller siffrorna kan vara:
- komplett och fullt fungerande
- delvis formad, med lite ben
- bara en liten massa mjukvävnad (kallad nubbin)
Typer av polydactyly
Polydactyly förekommer oftast utan andra avvikelser. Detta kallas isolerat eller icke-syndromiskt polydaktiskt.
Ibland är det associerat med ett annat genetiskt tillstånd. Detta kallas syndromiskt polydaktiskt.
Isolerad polydactyly
Det finns tre typer av isolerade polydactyly, klassificerade efter positionen för den extra siffran:
- Postaxial polydactyly förekommer på utsidan av handen eller foten, där den femte siffran är. I handen kallas detta ulnar sidan. Detta är den vanligaste typen av polydactyly.
- Preaxial polydactyly förekommer på insidan av handen eller foten, där tummen eller stortån är. I handen kallas detta den radiella sidan.
- Central polydactyly förekommer i mitten av siffrorna i handen eller foten. Det är den minst vanliga typen.
Som genetisk teknik har avancerat har forskare klassificerat undertyper baserat på variationer i missbildningen och de involverade generna.
Syndromiskt polydaktiskt
Syndromisk polydaktyl är mycket mindre vanligt än isolerad polydaktisk. En studie från 1998 av 5927 personer med polydactyly fann att endast 14,6 procent av dem hade fötts med en associerad genetisk störning.
Det finns många sällsynta syndrom associerade med polydactyly, inklusive kognitiva och utvecklingsmässiga abnormiteter och missbildningar i huvud och ansikte. En studie från 2010 av polydactyly-klassificering fann 290 associerade tillstånd.
Framsteg inom genetisk teknik har gjort det möjligt att identifiera specifika gener och mutationer som bidrar till många av dessa störningar. Studien 2010 identifierade mutationer i 99 gener associerade med några av dessa tillstånd.
Med denna detaljerade förståelse för genetiken kan läkare bättre leta efter och behandla andra tillstånd hos barn födda med polydaktyly.
Syndrom associerade med polydactyly
Här är några av de genetiska syndrom som är associerade med polydactyly:
- Downs syndrom är starkt förknippat med dubbla tummar.
- Syndactyly involverar siffror som är smälta eller webbliknande. En studie från 2017 uppskattade att detta inträffar hos 1 av 2000 till 3000 födda.
- Acrocephalosyndactyly involverar tidig fusion av skalleben och syndaktyly.
- Greigs syndrom involverar onormal utveckling av extremiteter, huvud och ansikte. Smält siffror eller extra siffror eller en onormalt bred tumme eller stortå förekommer också.
- Carpenter syndrom involverar ett spetsigt huvud med polydactyly förekommer i femte fingret eller den första eller andra tån.
- Saethre-Chotzen syndrom involverar en dubbel första tå och syndaktiskt mellan andra och tredje fingrar.
- Bardet-Beidl syndrom är associerat med polydaktyly och syndactyly i fingrar och tår.
- McKusick-Kaufmans syndrom involverar hjärtfel, könsavvikelser och polydaktyly.
- Cornelia de Lange syndrom involverar utvecklingsstörningar.
- Pallister-Hall syndrom är associerat med utvecklingsdefekter och syndaktiskt.
- Short-rib polydactyly involverar en smal bröstkorg och preaxial polydactyly. Varianter av detta syndrom inkluderar Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom och Majewski syndrom.
- Triphalangeal tumme-polydactyly syndrom involverar hand- och fotmissbildning med både preaxial och postaxial polydactyly.
Orsaker till polydactyly
Isolerad eller icke-syndromisk polydaktyly
Isolerad polydactyly överförs oftast från en förälder till ett barn genom gener. Detta kallas autosomalt dominerande arv.
Sex av de specifika inblandade generna har identifierats:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Kromosomplatserna för dessa gener har också identifierats.
En litteraturöversikt från 2018 av polydactyly-genetik antyder att ärvda mutationer i dessa gener och deras signalvägar påverkar embryonets växande extremiteter under veckorna 4 till 8.
Icke-familjära fall av isolerat polydactyly
Det finns vissa bevis för att miljöfaktorer spelar en roll i isolerade polydaktiska fall som inte är familjära. En studie från 2013 av 459 barn i Polen med isolerad preaxial polydactyly som inte var familjär fann att det förekommit oftare i:
- barn till kvinnor med diabetes
- barn med lägre födelsevikt
- barn av lägre födelseordning (t.ex. första- eller andrafödda)
- barn vars fäder hade lägre utbildningsnivåer
- barn vars mödrar hade infektioner i övre luftvägarna under de första tre månaderna av graviditeten
- barn vars mödrar hade en epilepsihistoria
- barn som utsattes för talidomid i embryot
Syndromiskt polydaktiskt
Som genetisk teknik har avancerat har forskare identifierat fler av generna och mekanismerna som är involverade i polydactyly och dess associerade syndrom.
Syndromen tros orsakas av genetiska mutationer som påverkar signalvägarna under ett embryos utveckling. Limb missbildningar är ofta förknippade med problem i andra organ.
När de lär sig mer om dessa gener, hoppas forskare att belysa mekanismerna som är involverade i lemmens utveckling.
Behandlar polydactyly
Behandling för polydactyly beror på hur och var den extra siffran är kopplad till handen eller foten. I de flesta fall tas den extra siffran bort under barnets första två år. Detta ger barnet typisk användning av handen och låter fötterna passa in i skorna.
Ibland kommer vuxna att opereras för att förbättra utseendet eller funktionen på handen eller foten.
Kirurgi är vanligtvis öppenvård, med lokal eller lokalbedövning. Olika kirurgiska tekniker är föremål för pågående forskning.
Femte siffran
Avlägsnande av ett extra lillfinger eller tå är vanligtvis en enkel procedur.
Tidigare var nubbins vanligtvis bara bundna av, men det lämnade ofta en stöta. Nu är kirurgi att föredra.
Barnet får stygn för att stänga såret. Stygnen löses upp inom två till fyra veckor.
Tummen eller stortån
Att ta bort en extra tumme kan vara komplicerat. Den återstående tummen måste ha en optimal vinkel och form för att vara funktionell. Detta kan kräva en viss ombyggnad av tummen, med mjukvävnader, senor, leder och ligament.
Centrala fingrar eller tår
Denna operation är vanligtvis mer komplicerad och kräver ombyggnad av handen för att säkerställa att den är fullt funktionell. Det kan kräva mer än en operation, och barnet kan behöva bära en gjutning några veckor efter operationen.
Ibland kommer en stift att sättas in för att hålla benen ihop medan de läker.
Läkaren kan ordinera sjukgymnastik för att minska ärrbildning och förbättra funktionen.
Diagnostiserar polydactyly
Ultraljudsonografier kan visa sig polydaktiskt i embryot under de första tre månaderna av utvecklingen. Polydactyly kan isoleras, eller det kan associeras med ett annat genetiskt syndrom.
Läkaren kommer att fråga om det finns en familjehistoria av polydactyly. De kan också göra genetiska tester för att kontrollera om det finns anomalier i kromosomerna som kan indikera andra tillstånd.
Om andra genetiska tillstånd är inblandade kommer läkaren och eventuellt en medicinsk genetiker att diskutera barnets utsikter.
När barnet är födt kan polydactyly diagnostiseras vid syn. Om läkaren misstänker att barnet har andra genetiska tillstånd, kommer de att göra mer tester på barnets kromosomer.
Läkaren kan också beställa en röntgen av siffran eller siffrorna som är inblandade för att se hur de är fästa vid de andra siffrorna och om de har ben.
Utsikter för polydactyly
Polydactyly är ett ganska vanligt tillstånd. Det avbildas i antik konst som går tillbaka nästan 10 000 år och har gått igenom genom generationer.
Om polydactyly inte är förknippat med andra genetiska syndrom kan den extra siffran vanligtvis tas bort med rutinoperationer. De flesta fall är i denna kategori. Barnets läkare kan fortsätta att övervaka hur handen eller foten fungerar.
Kirurgi är också möjligt för vuxna för att förbättra utseendet eller funktionaliteten hos handen eller foten.
Syndromiskt polydaktiskt kan orsaka försämring i andra delar av kroppen. Det kan också innebära nedsatt utveckling och kognitiv funktionshinder, så utsikterna beror på det underliggande syndromet.
