Spinal muskelatrofi (SMA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som gör att musklerna blir atrofierade och svaga. De flesta typer av SMA börjar under spädbarn eller tidig barndom.
SMA kan leda till leddeformiteter, matningssvårigheter och potentiellt livshotande andningsproblem. Barn och vuxna med SMA kan ha svårt att sitta, stå, gå eller slutföra andra aktiviteter utan hjälp.
Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Nya terapier kan dock hjälpa till att förbättra utsikterna för barn och vuxna med SMA. Stödbehandling finns också för att hantera symtom och potentiella komplikationer.
Ta en stund för att lära dig mer om behandlingsalternativ för SMA.
Tvärvetenskaplig vård
SMA kan påverka ditt barns kropp på olika sätt. För att hantera deras olika supportbehov är det viktigt att få omfattande vård från ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal.
Regelbundna kontroller gör att ditt barns hälsoteam kan övervaka deras tillstånd och bedöma hur väl deras behandlingsplan fungerar.
De kan rekommendera ändringar av ditt barns behandlingsplan om ditt barn utvecklar nya eller förvärrade symtom. De kan också rekommendera ändringar om nya behandlingar blir tillgängliga.
SMA-terapier
För att behandla de bakomliggande orsakerna till SMA har Food and Drug Administration (FDA) nyligen godkänt tre specifika terapier:
- nusinersen (Spinraza), som är godkänd för behandling av SMA hos barn och vuxna
- onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), som är godkänd för att behandla SMA hos barn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), som är godkänd för behandling av SMA hos individer i åldrarna 2 månader och äldre
Dessa behandlingar är relativt nya, så experter vet ännu inte vad de långsiktiga effekterna av att använda dessa behandlingar kan ha. Hittills tyder studier på att de kan begränsa eller bromsa utvecklingen av SMA signifikant.
Spinraza
Spinraza är en typ av medicin som är utformad för att öka produktionen av ett viktigt protein, så kallat sensor motor neuron (SMN) protein. Människor med SMA producerar inte tillräckligt med detta protein på egen hand. Proteinet hjälper motoriska nerver att överleva.
FDA godkände behandlingen baserat på kliniska studier som tyder på att spädbarn och barn som får behandlingen kanske kan uppnå förbättrade motoriska milstolpar, såsom krypning, sittande, rullande, stående eller promenader.
Om ditt barns läkare ordinerar Spinraza, kommer de att injicera medicinen i vätskan som omger ditt barns ryggmärg. De börjar med att ge fyra doser av läkemedlet under de första par månaderna av behandlingen. Därefter kommer de att administrera en dos var fjärde månad.
Potentiella biverkningar för medicinen inkluderar:
- ökad risk för luftvägsinfektion
- ökad risk för blödningskomplikationer
- njurskador
- förstoppning
- kräkningar
- huvudvärk
- ryggont
- feber
Även om biverkningar är möjliga, kom ihåg att ditt barns vårdgivare bara rekommenderar läkemedlet om de anser att fördelarna överväger risken för biverkningar.
Zolgensma
Zolgensma är en typ av genterapi, där ett modifierat virus används för att leverera en funktionellSMN1-gen. Människor med SMA har en defekt i denna gen som normalt kodar för SMN-protein.
FDA godkände läkemedlet baserat på kliniska prövningar med endast spädbarn med SMA under 2 år. Deltagarna i försöken visade signifikanta förbättringar i utvecklingsmilstolpar, såsom huvudkontroll och förmågan att sitta utan stöd, jämfört med vad som förväntades för patienter som inte fick behandling.
Zolgensma är en engångsbehandling som administreras genom intravenös (IV) infusion.
Potentiella biverkningar inkluderar:
- kräkningar
- onormalt förhöjda leverenzymer
- allvarlig leverskada
- ökade markörer för hjärtmuskelskador
Om ditt barns läkare ordinerar Zolgensma, måste de beställa tester för att övervaka ditt barns leverenzymer hälsa före, under och efter behandlingen. De kan också ge mer information om fördelarna och riskerna med behandlingen.
Evrysdi
Evrysdi är det första orala läkemedlet som godkänts för behandling av SMA. Den består av en liten molekyl som fungerar genom att modifiera mängden SMN-protein som tillverkas av SMN2-genen.
Liksom SMN1 producerar SMN2-genen SMN-protein. Men det gör det vanligtvis på lägre nivåer. Faktum är att i vilken utsträckning SMN2 producerar funktionellt SMN-protein har en inverkan på svårighetsgraden av SMA.
Att ta Evrysdi främjar mer effektiv produktion av SMN-protein från SMN2-genen. Detta i sin tur hjälper till att öka nivåerna av SMN-protein tillgängligt i nervsystemet.
Kliniska prövningar av Evrysdi utfördes på både spädbarn och äldre individer. Efter 12 månaders behandling kunde 41 procent av barnen sitta utan stöd i 5 sekunder eller längre. Försök med äldre individer fann att muskelfunktionen förbättrades efter 12 månaders behandling jämfört med placebo.
FDA godkände Evrysdi för användning hos personer i åldrarna 2 månader och äldre. Läkemedlet tas oralt en gång per dag efter en måltid och ges med en oral spruta. De vanligaste biverkningarna av Evrysdi är:
- feber
- diarre
- utslag
- munsår
- ledvärk och smärta
- urinvägsinfektion
Ytterligare biverkningar kan också uppstå hos spädbarn med SMA som tar detta läkemedel. Dessa inkluderar:
- kräkningar
- förstoppning
- övre luftvägsinfektioner
- lunginflammation
Prata med ditt barns läkare om att använda Evrysdi för att behandla SMA. De kan diskutera de potentiella fördelarna och riskerna med Evrysdi och hur det jämförs med andra behandlingar för SMA.
Experimentella behandlingar
Forskare studerar flera andra potentiella behandlingar för SMA, inklusive:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA har ännu inte godkänt dessa experimentella behandlingar. Det är dock möjligt att en eller flera av dessa behandlingar kan vara tillgängliga i framtiden.
Om du är intresserad av att lära dig mer om experimentalternativ, prata med ditt barns läkare om kliniska prövningar. Ditt vårdteam kanske kan ge dig mer information om ditt barn kan delta i en klinisk prövning och de potentiella fördelarna och riskerna.
Stödjande terapier
Förutom SMA-behandling som påverkar SMN-proteinet kan ditt barns läkare rekommendera andra behandlingar för att hantera symtom eller potentiella komplikationer.
Andningsvägar
Barn med SMA tenderar att ha svaga andningsmuskler, vilket gör det svårare att andas och hosta. Många utvecklar också revbensdeformiteter, vilket kan förvärra andningssvårigheter.
Om ditt barn har svårt att andas eller hosta, utsätts det för ökad risk för lunginflammation. Detta är en potentiellt livshotande lunginfektion.
För att hjälpa till att rensa ditt barns luftvägar och stödja andningen kan deras hälsoteam ordinera:
- Manuell bröstfysioterapi. En vårdgivare knackar på ditt barns bröst och använder andra tekniker för att lossa och rensa slem från luftvägarna.
- Oronasal sugning. Ett speciellt rör eller en spruta sätts in i ditt barns näsa eller mun och används för att ta bort slem från deras luftvägar.
- Mekanisk insufflering / exsufflering. Ditt barn är ansluten till en speciell maskin som simulerar hosta för att rensa slem från luftvägarna.
- Mekanisk ventilation. En andningsmask eller trakeostomirör används för att ansluta ditt barn till en speciell maskin som hjälper dem att andas.
Det är också viktigt att följa ditt barns rekommenderade vaccinationsschema för att minska risken för infektioner, inklusive influensa och lunginflammation.
Närings- och matsmältningshälsa
SMA kan göra det svårt för barn att suga och svälja, vilket kan begränsa deras förmåga att äta. Detta kan leda till dålig tillväxt.
Barn och vuxna med SMA kan också uppleva matsmältningskomplikationer, såsom kronisk förstoppning, gastroesofageal reflux eller fördröjd gastrisk tömning.
För att stödja ditt barns närings- och matsmältningshälsa kan deras vårdteam rekommendera:
- förändringar i deras kost
- vitamintillskott eller mineraltillskott
- enterisk utfodring, där ett utfodringsrör används för att leverera vätska och mat till magen
- mediciner för att behandla förstoppning, gastroesofageal reflux eller andra matsmältningsbesvär
Spädbarn och småbarn med SMA riskerar att vara underviktiga. Å andra sidan riskerar äldre barn och vuxna med SMA att vara överviktiga på grund av låga fysiska aktivitetsnivåer.
Om ditt barn är överviktigt kan deras hälso- och sjukvårdsteam rekommendera ändringar av deras kostvanor eller fysiska aktivitetsvanor.
Ben- och ledhälsa
Barn och vuxna med SMA har svaga muskler. Detta kan begränsa deras rörelse och riskera dem för ledkomplikationer, såsom:
- en typ av fogdeformitet som kallas kontrakturer
- ovanlig krökning i ryggraden, känd som skolios
- förvrängning av revbenen
- höftförskjutning
- benfrakturer
För att stödja och sträcka muskler och leder kan ditt barns vårdteam ordinera:
- sjukgymnastikövningar
- skenor, hängslen eller andra ortoser
- andra hållningsstödanordningar
Om ditt barn har allvarliga leddeformiteter eller frakturer kan de behöva opereras.
När ditt barn blir äldre kan de behöva rullstol eller annan hjälpmedel för att hjälpa dem att komma runt.
Känslostöd
Att leva med ett allvarligt hälsotillstånd kan vara stressande för barn såväl som deras föräldrar och andra vårdgivare.
Låt din läkare veta om du eller ditt barn upplever ångest, depression eller andra psykiska utmaningar.
De kan hänvisa dig till en psykiatrisk specialist för rådgivning eller annan behandling. De kan också uppmuntra dig att ansluta till en supportgrupp för människor som lever med SMA.
Takeaway
Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot SMA, finns det behandlingar tillgängliga för att sakta ner utvecklingen av sjukdomen, lindra symtomen och hantera potentiella komplikationer.
Ditt barns rekommenderade behandlingsplan beror på deras specifika symptom och supportbehov. För att lära dig mer om de behandlingar som finns tillgängliga, prata med deras vårdteam.
Tidig behandling är viktig för att främja bästa möjliga resultat hos personer med SMA.
