Gamstorp sjukdom (hyperkalemisk periodisk förlamning)

Vad är Gamstorps sjukdom?

Gamstorps sjukdom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som får dig att få episoder av muskelsvaghet eller tillfällig förlamning. Sjukdomen är känd under många namn, inklusive hyperkalemisk periodisk förlamning.

Det är en ärftlig sjukdom, och det är möjligt för människor att bära och vidarebefordra genen utan att någonsin uppleva symtom. En av 250 000 personer har detta tillstånd.

Även om det inte finns något botemedel mot Gamstorps sjukdom kan de flesta som har det leva ganska normala, aktiva liv.

Läkare känner till många av orsakerna till paralytiska episoder och kan vanligtvis hjälpa till att begränsa sjukdomens effekter genom att vägleda människor med denna sjukdom för att undvika vissa identifierade utlösare.

Vilka är symtomen på Gamstorps sjukdom?

Gamstorps sjukdom orsakar unika symtom, inklusive:

• svår svaghet i en lem
• partiell förlamning
• oregelbundna hjärtslag
• hoppade över hjärtslag
• muskelstyvhet
• permanent svaghet
• orörlighet

Förlamning

Paralytiska episoder är korta och kan sluta efter några minuter. Även när du har en längre episod bör du vanligtvis återhämta dig inom två timmar efter att symtomen började.

Men episoder inträffar ofta plötsligt. Du kanske upptäcker att du inte har tillräcklig varning för att hitta en säker plats att vänta på ett avsnitt. Av denna anledning är skador från fall vanliga.

Avsnitt börjar vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. För de flesta ökar episodernas frekvens under tonåren och fram till mitten av 20-talet.

När du närmar dig 30-talet blir attackerna mindre frekventa. För vissa människor försvinner de helt.

Myotonia

Ett av symptomen på Gamstorps sjukdom är myotoni.

Om du har detta symptom kan vissa av dina muskelgrupper bli tillfälligt styva och svåra att flytta. Detta kan vara mycket smärtsamt. Vissa människor känner emellertid inget obehag under ett avsnitt.

På grund av konstanta sammandragningar ser musklerna som drabbats av myotoni ofta väldefinierade och starka ut, men du kanske upptäcker att du bara kan utöva liten eller ingen kraft med dessa muskler.

Myotoni orsakar i många fall permanent skada. Vissa personer med Gamstorps sjukdom använder så småningom rullstolar på grund av försämring av benmusklerna.

Behandling kan ofta förhindra eller vända progressiv muskelsvaghet.

Vad är orsakerna till Gamstorps sjukdom?

Gamstorps sjukdom är resultatet av en mutation eller förändring i en gen som heter SCN4A. Denna gen hjälper till att producera natriumkanaler eller mikroskopiska öppningar genom vilka natrium rör sig genom dina celler.

Elektriska strömmar producerade av olika natrium- och kaliummolekyler som passerar genom cellmembran styr muskelrörelser.

I Gamstorps sjukdom har dessa kanaler fysiska avvikelser som gör att kalium samlas på ena sidan av cellmembranet och byggs upp i blodet.

Detta förhindrar att den nödvändiga elektriska strömmen bildas och gör att du inte kan röra den drabbade muskeln.

Vem är i riskzonen för Gamstorps sjukdom?

Gamstorps sjukdom är en ärftlig sjukdom, och den är autosomal dominerande. Det betyder att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen.

Det finns 50 procent chans att du har genen om någon av dina föräldrar är bärare. Men vissa människor som har genen utvecklar aldrig symtom.

Hur diagnostiseras Gamstorps sjukdom?

För att diagnostisera Gamstorps sjukdom kommer din läkare först att utesluta binjurssjukdomar som Addisons sjukdom, som uppstår när binjurarna inte producerar tillräckligt med hormonerna kortisol och aldosteron.

De kommer också att försöka utesluta genetiska njursjukdomar som kan orsaka onormala kaliumnivåer.

När de väl uteslutit dessa binjurssjukdomar och ärftliga njursjukdomar kan din läkare bekräfta om det är Gamstorps sjukdom genom blodprov, DNA-analys eller genom att utvärdera dina serumelektrolyt- och kaliumnivåer.

För att utvärdera dessa nivåer kan din läkare låta dig göra tester med måttlig träning följt av vila för att se hur dina kaliumnivåer förändras.

Förbereder dig för att träffa din läkare

Om du tror att du kan ha Gamstorps sjukdom kan det hjälpa att hålla en dagbok som spårar dina styrkenivåer under varje dag. Du bör hålla anteckningar om dina aktiviteter och diet på dessa dagar för att avgöra dina triggers.

Du bör också ta med all information du kan samla om huruvida du har en familjehistoria av sjukdomen.

Vilka är behandlingarna för Gamstorps sjukdom?

Behandlingen baseras på svårighetsgraden och frekvensen av dina episoder. Läkemedel och kosttillskott fungerar bra för många människor som har denna sjukdom. Att undvika vissa utlösare fungerar bra för andra.

Läkemedel

De flesta måste lita på medicin för att kontrollera paralytiska attacker. En av de vanligaste förskrivna medicinerna är acetazolamid (Diamox), som ofta används för att kontrollera kramper.

Din läkare kan ordinera diuretika för att begränsa kaliumnivåerna i blodet.

Personer med myotoni som ett resultat av sjukdomen kan behandlas med låga doser av läkemedel som mexiletin (Mexitil) eller paroxetin (Paxil), vilket hjälper till att stabilisera allvarliga muskelspasmer.

Huskurer

Människor som upplever milda eller sällsynta episoder kan ibland begränsa en paralytisk attack utan att använda mediciner.

Du kan lägga mineraltillskott, såsom kalciumglukonat, till en söt dryck för att stoppa en mild episod.

Att dricka ett glas tonic vatten eller suga på en bit hård godis vid de första tecknen på en paralytisk episod kan också hjälpa.

Att hantera Gamstorps sjukdom

Kaliumrika livsmedel eller till och med vissa beteenden kan utlösa episoder. För mycket kalium i blodomloppet kommer att orsaka muskelsvaghet även hos personer som inte har Gamstorps sjukdom.

De med sjukdomen kan dock reagera på mycket små förändringar i kaliumnivåer som inte skulle påverka någon som inte har Gamstorps sjukdom.

Vanliga utlösare inkluderar:

• frukter med högt kaliuminnehåll, såsom bananer, aprikoser och russin
• kaliumrika grönsaker, som spenat, potatis, broccoli och blomkål
• linser, bönor och nötter
• alkohol
• långa perioder av vila eller inaktivitet
• går för länge utan att äta
• extremt kallt
• extrem hetta

Inte alla med Gamstorps sjukdom kommer att ha samma utlösare. Prata med din läkare och försök att registrera dina aktiviteter och diet i en dagbok för att bestämma dina specifika utlösare.

Vad är de långsiktiga utsikterna?

Eftersom Gamstorps sjukdom är ärftlig kan du inte förhindra det. Du kan dock moderera effekterna av tillståndet genom att noggrant hantera dina riskfaktorer. Åldrande minskar episodernas frekvens.

Det är viktigt att prata med din läkare om mat och aktiviteter som kan orsaka dina episoder. Att undvika de triggers som orsakar paralytiska episoder kan begränsa sjukdomens effekter.