Downs syndrom uppstår när en baby utvecklar en extra kopia av den 21: e kromosomen under graviditeten, vilket resulterar i avslöjande symtom. Dessa utmärkande tecken och symtom kan inkludera igenkännliga ansiktsdrag, förutom utvecklings- och intellektuella svårigheter.
Intresserad av att lära dig mer? Nedan har vi sammanställt några fakta och statistik om Downs syndrom.
Demografi
Varje år föds cirka 6000 barn med Downs syndrom i USA
En av 700 barn som föds i USA beräknas ha tillståndet.
Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom är mellan 1 av 1000 och 1 av 1100 levande födda över hela världen, enligt Världshälsoorganisationen.
Downs syndrom är den vanligaste kromosomala sjukdomen i USA
Även om Downs syndrom är den vanligast förekommande genetiska kromosomala störningen, kommer det att skilja sig åt hur tillståndet uppträder hos varje person.
Vissa människor kommer att ha milda till måttliga intellektuella och utvecklingsproblem, medan andra kan ha svårare komplikationer.
Detsamma gäller hälsan, där vissa personer med Downs syndrom kan vara friska, medan andra kan ha en mängd hälsorelaterade komplikationer, såsom hjärtfel.
Det finns tre olika typer av Downs syndrom
Även om tillståndet kan betraktas som ett singulärt syndrom, finns det faktiskt tre olika typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, är den vanligaste. Det står för 95 procent av alla fall.
De andra två typerna kallas translokation och mosaik. Oavsett vilken typ en person har, har alla med Downs syndrom ett extra par kromosom 21.
Spädbarn i varje ras kan ha Downs syndrom
Downs syndrom förekommer inte i en ras mer än en annan.
I USA har dock svarta eller afroamerikanska spädbarn med Downs syndrom en lägre chans att överleva utöver sitt första levnadsår jämfört med vita spädbarn med tillståndet, enligt CDC. Anledningarna till varför är inte tydliga.
Orsaker
Människor med Downs syndrom har en extra kromosom
Kärnan i en typisk cell innehåller 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer. Var och en av dessa kromosomer bestämmer något om dig, från din hårfärg till ditt kön.
Människor med Downs syndrom har en extra kopia eller delvis kopia av kromosom 21.
Moderns ålder är den enda säkra riskfaktorn för Downs syndrom
Åttio procent av barnen med antingen trisomi 21 eller mosaik Downs syndrom föds till mödrar som är yngre än 35 år. Yngre kvinnor har barn oftare, så antalet barn med Downs syndrom är högre i den gruppen.
Men mammor som är äldre än 35 är mer benägna att få ett barn som påverkas av tillståndet.
Enligt National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinna ungefär 1 av 350 chanser att bli barn med Downs syndrom. Denna chans ökar gradvis till 1 av 100 efter 40 års ålder och cirka 1 av 30 efter 45 år.
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd, men det är inte ärftligt
Varken trisomi 21 eller mosaik ärvs från en förälder. Dessa fall av Downs syndrom är resultatet av en slumpmässig celldelningshändelse under barnets utveckling.
Men en tredjedel av fallen med translokation är ärftliga och står för cirka 1 procent av alla fall av Downs syndrom. Det betyder att det genetiska materialet som kan leda till Downs syndrom överförs från förälder till barn.
Båda föräldrarna kan vara bärare av translokationsgener Downs syndrom utan att visa några tecken eller symtom på Downs syndrom.
Kvinnor som har haft ett barn med Downs syndrom har en ökad chans att få ett annat barn med tillståndet
Om en kvinna har ett barn med tillståndet är hennes risk för att få ett andra barn med syndromet cirka 1 av 100 fram till 40 års ålder.
Risken för att få ett andra barn med translokationstyp av Downs syndrom är cirka 10 till 15 procent om mamman bär generna. Om fadern är transportör är risken dock cirka 3 procent.
Att leva med Downs syndrom
Människor med Downs syndrom kan ha olika komplikationer
Spädbarn med Downs syndrom som också hade en medfödd hjärtfel visade sig vara fem gånger mer benägna att dö under det första leveåret jämfört med spädbarn med Downs syndrom som inte hade hjärtdefekt.
På samma sätt är en medfödd hjärtfel en av de största förutsägarna för döden före 20 års ålder. Ny utveckling inom hjärtkirurgi hjälper emellertid människor med tillståndet att leva längre.
Jämfört med barn utan Downs syndrom har barn med Downs syndrom högre risk för komplikationer som inkluderar hörselnedsättning - upp till 75 procent kan påverkas - och ögonsjukdomar, som grå starr - upp till 60 procent.
Symtom på Downs syndrom är inte samma för varje person
Downs syndrom orsakar många distinkta egenskaper, som:
- en liten storlek
- uppåt lutande ögon
- en tillplattad näsbro
- en kort hals
Men varje person kommer att ha olika grader av egenskaperna, och vissa av funktionerna kanske inte visas alls.
Personer med Downs syndrom kan arbeta men har ofta jobb som underutnyttjar deras färdigheter
Enligt en nationell undersökning 2015 var endast 57 procent av vuxna med Downs syndrom anställda och endast 3 procent var heltidsanställda.
Mer än 25 procent av de tillfrågade var volontärer, nästan 3 procent var egenföretagare och 30 procent var arbetslösa.
Dessutom arbetade den högsta andelen människor inom restaurang- eller livsmedelsindustrin och inom städtjänster, även om en stor majoritet av vuxna rapporterade att de använder datorer.
Omsorg för någon med Downs syndrom
Antalet spädbarn födda med Downs syndrom som dör före sin första födelsedag minskar <
Från 1979 till 2003 sjönk dödsgraden för en person som föds med Downs syndrom under sitt första levnadsår med cirka 41 procent.
Det betyder att endast cirka 5 procent av barn som är födda med Downs syndrom kommer att dö vid 1 års ålder.
Medelåldern för överlevnad fortsätter att öka
I början av 1900-talet levde barn med Downs syndrom sällan över 9 år. Nu, tack vare framsteg i behandlingen, kommer majoriteten av människor med tillståndet att leva upp till 60 år. Vissa kan leva ännu längre.
Tidigt ingripande är viktigt
Medan Downs syndrom inte kan botas kan behandling och undervisning i livsförmåga gå långt för att förbättra barnets - och så småningom vuxnas - livskvalitet.
Behandlingsprogram inkluderar ofta fysiska, tal- och arbetsterapier, livskunskapskurser och utbildningsmöjligheter. Många skolor och stiftelser erbjuder högt specialiserade lektioner och program för barn och vuxna med Downs syndrom.
Hälften av äldre vuxna med Downs syndrom kommer att utveckla minnesförlust
Människor med Downs syndrom lever för att bli mycket äldre, men när de åldras är det inte ovanligt att de utvecklar tänkande och minnesproblem.
Enligt Downs syndromförening visar ungefär hälften av Downs syndrom vid 50-talet bevis för minnesförlust och andra problem - såsom förlust av färdigheter - förknippade med Alzheimers sjukdom.
Hämtmat
Medan Downs syndrom fortfarande är den vanligaste kromosomala sjukdomen som barn föds med i USA idag, blir framtiden ljusare för dem.
Människor med tillståndet blomstrar och deras livslängd ökar tack vare förbättringen av behandlingar och terapier.
En ökad förståelse för de förebyggande åtgärderna och komplikationerna i samband med tillståndet gör det också möjligt för vårdgivare, lärare och läkare att förutse och planera för en längre framtid.
Jen Thomas är journalist och mediestrateg baserad i San Francisco. När hon inte drömmer om nya platser att besöka och fotografera kan hon hittas runt Bay Area och kämpar för att krossa sin blinda Jack Russell-terrier eller se vilse ut eftersom hon insisterar på att gå överallt. Jen är också en konkurrenskraftig Ultimate Frisbee-spelare, en anständig bergsklättrare, en bortfallande löpare och en blivande flygartist.
