Wilsons sjukdom

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom, även känd som hepatolenticular degeneration och progressiv lenticular degeneration, är en sällsynt genetisk störning som orsakar kopparförgiftning i kroppen. Det drabbar cirka 1 av 30 000 människor världen över.

I en frisk kropp filtrerar levern bort överflödigt koppar och släpper ut det genom urinen. Med Wilsons sjukdom kan levern inte ta bort extra koppar ordentligt. Den extra kopparen byggs sedan upp i organ som hjärnan, levern och ögonen.

Tidig diagnos är avgörande för att stoppa utvecklingen av Wilsons sjukdom. Behandling kan innebära att man tar mediciner eller får en levertransplantation. Att försena eller inte få behandling kan orsaka leversvikt, hjärnskador eller andra livshotande tillstånd.

Tala med din läkare om din familj har haft en historia av Wilsons sjukdom. Många människor med detta tillstånd lever normala, hälsosamma liv.

Tecken och symtom på Wilsons sjukdom

Tecken och symtom på Wilsons sjukdom varierar mycket beroende på vilket organ som påverkas. De kan misstas för andra sjukdomar eller tillstånd. Wilsons sjukdom kan endast upptäckas av en läkare och genom diagnostisk testning.

Leverrelaterad

Följande symtom kan indikera kopparansamling i levern:

• svaghet
• känner mig trött
• viktminskning
• illamående
• kräkningar
• aptitlöshet
• klåda
• gulsot eller gulning av huden
• ödem eller svullnad i ben och buken
• smärta eller uppblåsthet i buken
• spindelangiom eller synliga grenliknande blodkärl på huden
• muskelkramp

Många av dessa symtom, såsom gulsot och ödem, är desamma för andra tillstånd som lever- och njursvikt. Din läkare kommer att genomföra flera tester innan du bekräftar en diagnos av Wilsons sjukdom.

Neurologiska

Kopparackumulering i hjärnan kan orsaka symtom som:

• minne, tal eller synskador
• onormal gång
• migrän
• dreglar
• sömnlöshet
• klumpighet med händerna
• personlighetsförändringar
• förändringar i humör
• depression
• problem i skolan

I de avancerade stadierna kan dessa symtom inkludera muskelspasmer, anfall och muskelsmärta under rörelse.

Kayser-Fleischer ringar och solros grå starr

Din läkare kommer också att söka efter Kayser-Fleischer (KF) ringar och solros grå starr i ögonen. K-F-ringar är onormala guldbruna missfärgningar i ögonen som orsakas av avlagringar av överskott av koppar. K-F-ringar dyker upp hos cirka 97 procent av personer med Wilsons sjukdom.

Solros grå starr dyker upp hos 1 av 5 personer med Wilsons sjukdom. Detta är ett distinkt mångfärgat centrum med ekrar som strålar utåt.

Andra symtom

Ansamlingen av koppar i andra organ kan orsaka:

• blåaktig missfärgning i naglarna
• njursten
• för tidig osteoporos eller brist på bentäthet
• artrit
• menstruations oegentligheter
• lågt blodtryck

Vad är orsaken och vem löper risk för Wilsons sjukdom?

En mutation i ATP7B gen, som kodar för koppartransport, orsakar Wilsons sjukdom. Du måste ärva genen från båda föräldrarna för att få Wilsons sjukdom. Detta kan innebära att en av dina föräldrar har tillståndet eller bär genen.

Genen kan hoppa över en generation, så du kanske vill se längre än dina föräldrar eller ta ett genetiskt test.

Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom kan vara svårt för läkare att initialt diagnostisera. Symtomen liknar andra hälsoproblem som tungmetallförgiftning, hepatit C och cerebral pares.

Ibland kommer din läkare att kunna utesluta Wilsons sjukdom när neurologiska symtom uppstår och det inte finns någon K-F-ring synlig. Men detta är inte alltid fallet för personer med leverspecifika symtom eller inga andra symtom.

En läkare kommer att fråga om dina symtom och be om din familjs medicinska historia. De kommer också att använda en mängd olika tester för att leta efter skador orsakade av kopparansamlingar.

Fysisk undersökning

Under din kropp kommer din läkare att:

• undersöka din kropp
• lyssna efter ljud i buken
• kolla dina ögon under starkt ljus för K-F-ringar eller solros-grå starr
• testar dina motoriska och minnesförmåga

Labtest

För blodprover kommer din läkare att ta prover och analysera dem i ett laboratorium för att kontrollera om:

• avvikelser i dina leverenzymer
• kopparnivåer i blodet
• lägre nivåer av ceruloplasmin, ett protein som transporterar koppar genom blodet
• en muterad gen, även kallad genetisk testning
• lågt blodsocker

Din läkare kan också be dig att samla din urin i 24 timmar för att leta efter kopparackumulering.

Vad är ett ceruloplasmintest? »

Imaging tester

Magnetisk resonanstomografi (MRI) och datortomografi (CT) kan hjälpa till att visa hjärnavvikelser, särskilt om du har neurologiska symtom. Dessa resultat kan inte diagnostisera tillståndet, men de kan hjälpa till att fastställa en diagnos eller hur avancerat tillståndet är.

Din läkare kommer att leta efter svaga hjärnstammarsignaler och skador på hjärnan och levern.

Leverbiopsi

Din läkare kan föreslå en leverbiopsi för att leta efter tecken på skador och höga nivåer av koppar. Om du godkänner detta förfarande kan du behöva sluta ta vissa mediciner och snabbt i åtta timmar i förväg.

Din läkare kommer att använda en lokalbedövning innan du sätter i en nål för att ta ett vävnadsprov. Du kan be om lugnande medel och smärtstillande medel om det behövs. Innan du går hem måste du ligga på din sida i två timmar och vänta ytterligare två till fyra timmar.

Om din läkare upptäcker förekomsten av Wilsons sjukdom kan de rekommendera dina syskon att också ta ett genetiskt test. Det kan hjälpa till att identifiera om du eller dina andra familjemedlemmar löper risk att förmedla Wilsons sjukdom.

Du kanske också vill överväga framtida screening för din nyfödda om du är gravid och har Wilsons sjukdom.

Hur behandlas Wilsons sjukdom?

Framgångsrik behandling av Wilsons sjukdom beror på tidpunkt mer än medicinering. Behandling händer ofta i tre steg och ska ta en livstid. Om en person slutar ta medicinerna kan koppar byggas upp igen.

Första stadiet

Den första behandlingen är att ta bort överflödigt koppar från kroppen genom kelateringsbehandling. Kelatbildande medel inkluderar läkemedel som d-penicillamin och trientin eller Syprine. Dessa läkemedel tar bort extra koppar från dina organ och släpper ut det i blodomloppet. Dina njurar filtrerar sedan koppar i urinen.

Trientin har färre rapporterade biverkningar än d-penicillamin. Potentiella biverkningar d-penicillamin inkluderar:

• feber
• utslag
• njurproblem
• benmärgsproblem

Din läkare kommer att ge lägre doser av kelaterande läkemedel om du är gravid, eftersom de kan orsaka fosterskador.

Andra stadiet

Målet med det andra steget är att bibehålla normala nivåer av koppar efter avlägsnande. Din läkare kommer att ordinera zink eller tetratiomolybdat om du har avslutat den första behandlingen eller inte visar några symtom men har Wilsons sjukdom.

Zink som tas oralt som salter eller acetat (Galzin) hindrar kroppen från att absorbera koppar från livsmedel. Du kan ha lätt magbesvär från att ta zink. Barn med Wilsons sjukdom men inga symtom kanske vill ta zink för att förhindra att tillståndet försämras eller fördröjer dess framsteg.

Tredje etappen

När symtomen har förbättrats och dina kopparnivåer är normala vill du fokusera på långvarig underhållsterapi. Detta inkluderar fortsatt zink- eller kelateringsbehandling och regelbunden övervakning av dina kopparnivåer.

Du kan också hantera dina kopparnivåer genom att undvika mat med höga nivåer, till exempel:

• torkad frukt
• lever
• svamp
• nötter
• skaldjur
• choklad
• multivitaminer

Du kanske vill kontrollera dina vattennivåer hemma också. Det kan finnas extra koppar i ditt vatten om ditt hem har kopparrör.

Läkemedel kan ta allt från fyra till sex månader att arbeta hos en person som upplever symtom. Om en person inte svarar på dessa behandlingar kan de behöva levertransplantation. En lyckad levertransplantation kan bota Wilsons sjukdom. Framgångsgraden för levertransplantationer är 85 procent efter ett år.

Hur man förbereder sig för en leverbiopsi »

Kliniska tester

Några medicinska centra har kliniska prövningar för ett nytt läkemedel som heter WTX101. Wilson Theraputics utvecklade detta läkemedel för behandling av Wilsons sjukdom. Den bär en kemikalie med namnet tetrathiomolybdat, som hindrar kroppen från att absorbera koppar. Det har visat sig vara effektivt för människor i de tidiga stadierna av Wilsons sjukdom, särskilt hos personer med neurologiska symtom. Klicka här för att hitta mer information om ett centrum i ditt område.

Vad är utsikterna för Wilsons sjukdom?

Ju tidigare du får reda på om du har genen för Wilsons sjukdom, desto bättre är din prognos. Wilsons sjukdom kan utvecklas till leversvikt och hjärnskador om de inte behandlas.

Tidig behandling kan hjälpa till att vända neurologiska problem och leverskador. Behandling i ett senare skede kan förhindra ytterligare sjukdomsutveckling, men det kommer inte alltid att återställa skadan. Människor i avancerade stadier kan behöva lära sig att hantera sina symtom under livet.

Kan du förhindra Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en ärftlig gen som överförs från föräldrar till sina barn. Om föräldrar har ett barn med Wilsons sjukdom kan de eventuellt också få andra barn med tillståndet.

Även om du inte kan förhindra Wilsons sjukdom kan du fördröja eller bromsa uppkomsten av tillståndet. Om du upptäcker att du har Wilsons sjukdom tidigt kan du kanske förhindra att symtomen uppträder genom att ta mediciner som zink. En genetisk specialist kan hjälpa föräldrar att bestämma deras potentiella risk för att överföra Wilsons sjukdom till sina barn.

Nästa steg

Boka tid med din läkare om du eller någon du känner kan ha Wilsons sjukdom eller visar symtom på leversvikt. Den största indikatorn för detta tillstånd är familjehistoria, men den muterade genen kan hoppa över en generation. Du kanske vill be om ett genetiskt test tillsammans med de andra tester som din läkare kommer att planera.

Du vill börja din behandling omedelbart om du får en diagnos för Wilsons sjukdom. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra eller fördröja tillståndet, särskilt om du inte visar symtom ännu. Läkemedlet inkluderar kelateringsmedel och zink och det kan ta upp till sex månader att arbeta. Även efter att dina kopparnivåer har återgått till det normala bör du fortsätta ta mediciner, eftersom Wilsons sjukdom är ett livslångt tillstånd.