Vad är bräckligt X-syndrom?
Bräckligt X-syndrom (FXS) är en ärftlig genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn som orsakar intellektuella och utvecklingsstörningar. Det är också känt som Martin-Bells syndrom.
FXS är den vanligaste ärftliga orsaken till psykisk funktionsnedsättning hos pojkar. Det drabbar 1 av 4000 pojkar. Det är mindre vanligt hos tjejer och påverkar ungefär 1 av 8 000. Pojkar har vanligtvis allvarligare symtom än flickor.
Människor med FXS upplever vanligtvis en rad utvecklings- och inlärningsproblem.
Sjukdomen är ett kroniskt eller livslångt tillstånd. Endast vissa personer med FXS kan leva självständigt.
Vilka är symtomen på bräckligt X-syndrom?
FXS kan orsaka inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och sociala eller beteendeproblem. Handikapp varierar i svårighetsgrad. Pojkar med FXS har vanligtvis en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Flickor kan ha en viss intellektuell funktionshinder eller inlärningssvårighet, eller båda, men många med bräckligt X-syndrom kommer att ha normal intelligens. De kan bara diagnostiseras med FXS om en annan familjemedlem också diagnostiseras.
Människor med FXS kan visa en kombination av följande symtom som barn och under hela livet:
- utvecklingsförseningar, som att ta längre tid än normalt att sitta, gå eller prata jämfört med andra barn i samma ålder
- stammande
- intellektuella och inlärningssvårigheter, som att ha svårt att lära sig nya färdigheter
- allmän eller social ångest
- autism
- impulsivitet
- uppmärksamhetssvårigheter
- sociala frågor, som att inte få ögonkontakt med andra människor, ogillar att bli rörd och problem med att förstå kroppsspråk
- hyperaktivitet
- kramper
- depression
- svårigheter att sova
Vissa personer med FXS har fysiska avvikelser. Dessa kan inkludera:
- en stor panna eller öron med en framträdande käke
- ett långsträckt ansikte
- utskjutande öron, panna och haka
- lösa eller flexibla fogar
- platt fotad
Vad orsakar bräckligt X-syndrom?
FXS orsakas av en defekt i FMR1-genen som ligger på X-kromosomen. X-kromosomen är en av två typer av sexkromosomer. Den andra är Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Defekten, eller mutationen, på FMR1-genen hindrar genen från att korrekt framställa ett protein som kallas det bräckliga X-mentala retardationsproteinet. Detta protein spelar en roll i nervsystemets funktion. Proteinets exakta funktion är inte helt klarlagd. Brist på eller brist på detta protein orsakar symtomen som är karakteristiska för FXS.
Finns det hälsorisker för bärare?
Att vara en ömtålig X-permutationsbärare kan öka risken för olika medicinska tillstånd. Låt din läkare veta om du tror att du kan vara en transportör eller om du har ett barn med FXS. Det hjälper din läkare att hantera din vård.
Kvinnor som är bärare har en ökad risk för för tidig klimakteriet eller klimakteriet som börjar före 40 års ålder. Män som är bärare löper ökad risk för ett tillstånd som kallas bräckligt X tremor ataxiasyndrom (FXTAS). FXTAS orsakar en tremor som blir allt värre. Det kan också leda till svårigheter med balans och gång. Manliga bärare kan också ha en ökad risk för demens.
Hur diagnostiseras bräckligt X-syndrom?
Barn som visar tecken på utvecklingsförseningar eller andra yttre symtom på FXS, såsom en stor huvudomkrets eller subtila skillnader i ansiktsdrag i ung ålder, kan testas för FXS. Ditt barn kan också testas om det finns en historia av FXS.
Den genomsnittliga åldern för diagnos hos pojkar är 35 till 37 månader. Hos flickor är diagnosens genomsnittliga ålder 41,6 månader.
FXS kan diagnostiseras med ett DNA-blodprov som kallas FMR1 DNA-test. Testet letar efter förändringar i FMR1-genen som är associerade med FXS. Beroende på resultaten kan din läkare välja att göra ytterligare tester för att bestämma tillståndets svårighetsgrad.
Hur behandlas bräckligt X-syndrom?
FXS kan inte botas. Behandlingen syftar till att hjälpa människor med tillståndet att lära sig nyckelspråk och sociala färdigheter. Detta kan innebära att du får extra hjälp från lärare, terapeuter, familjemedlemmar, läkare och tränare.
Det kan finnas tjänster och andra resurser tillgängliga i ditt samhälle för att hjälpa barn att lära sig viktiga färdigheter för korrekt utveckling. Om du är i USA kan du kontakta National Fragile X Foundation på 800-688-8765 för mer information om specialiserad terapi och utbildningsplaner.
Läkemedel som vanligtvis förskrivs för beteendestörningar, som ADD eller ångest, kan ordineras för att behandla symtomen på FXS. Läkemedel inkluderar:
- metylfenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektiv serotoninåterupptagshämmare (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) och paroxetin (Pail, Pexeva)
Vad kan förväntas på lång sikt?
FXS är ett livslångt tillstånd och kan påverka alla aspekter av livet, inklusive en persons skolning, arbete och sociala liv.
Resultat från en nationell undersökning tyder på att cirka 44 procent av kvinnorna och 9 procent av männen med FXS når en hög nivå av självständighet som vuxna. Majoriteten av kvinnorna uppnådde minst ett gymnasieexamen och ungefär hälften lyckades ha ett heltidsarbete. Majoriteten av män med bräckligt X-syndrom behövde hjälp med dagliga aktiviteter som vuxna. Få män i undersökningen uppnådde ett gymnasium eller lyckades hitta heltidsarbete.
Om du är orolig för att du kan vara en bärare för bräcklig X-permutation, fråga din läkare om genetisk testning. De kan hjälpa dig att förstå dina risker och vad det innebär att vara en transportör betyder för dig.
-test.jpg)
