Cystisk fibros

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är ett allvarligt genetiskt tillstånd som orsakar allvarliga skador på andnings- och matsmältningssystemet. Denna skada beror ofta på en ansamling av tjockt, klibbigt slem i organen.

De vanligast drabbade organen inkluderar:

• lungor
• bukspottkörteln
• lever
• tarmar

Cystisk fibros påverkar cellerna som producerar svett, slem och matsmältningsenzymer. Normalt är dessa utsöndrade vätskor tunna och smidiga som olivolja. De smörjer olika organ och vävnader, vilket förhindrar att de blir för torra eller smittade.

Hos personer med cystisk fibros orsakar emellertid en felaktig gen att vätskorna blir tjocka och klibbiga. Istället för att fungera som ett smörjmedel täcker vätskorna kanalerna, rören och gångarna i kroppen.

Detta kan leda till livshotande problem, inklusive infektioner, andningssvikt och undernäring.

Det är viktigt att få behandling för cystisk fibros direkt. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra livskvaliteten och förlänga den förväntade livslängden.

Cirka 1000 personer diagnostiseras med cystisk fibros varje år i USA. Även om personer med tillståndet behöver daglig vård kan de fortfarande leva ett relativt normalt liv och arbete eller gå i skolan.

Screeningstester och behandlingsmetoder har förbättrats under de senaste åren, så många personer med cystisk fibros kan nu leva i 40-50-talet.

Vilka är symtomen på cystisk fibros?

Symtomen på cystisk fibros kan variera beroende på person och tillståndets svårighetsgrad. Åldern vid vilken symtom utvecklas kan också skilja sig åt.

Symtom kan förekomma i spädbarn, men för andra barn kan symtomen inte börja förrän efter puberteten eller till och med senare i livet. När tiden går kan symtomen i samband med sjukdomen bli bättre eller värre.

Ett av de första tecknen på cystisk fibros är en stark salt smak på huden. Föräldrar till barn med cystisk fibros har nämnt att smaka på denna saltighet när de kysser sina barn.

Andra symtom på cystisk fibros beror på komplikationer som påverkar:

• lungorna
• bukspottkörteln
• levern
• andra körtelorgan

Andningsproblem

Det tjocka, klibbiga slem som är associerat med cystisk fibros blockerar ofta passagerna som transporterar luft in i och ut ur lungorna. Detta kan orsaka följande symtom:

• väsande andning
• en ihållande hosta som ger tjockt slem eller slem
• andfåddhet, särskilt när du tränar
• återkommande lunginfektioner
• en täppt näsa
• täppta bihålor

Matsmältningsbesvär

Det onormala slem kan också plugga upp kanalerna som bär enzymerna som produceras av bukspottkörteln till tunntarmen. Utan dessa matsmältningsenzymer kan tarmen inte absorbera nödvändiga näringsämnen från maten. Detta kan resultera i:

• fet, illaluktande avföring
• förstoppning
• illamående
• en svullen buk
• aptitlöshet
• dålig viktökning hos barn
• försenad tillväxt hos barn

Vad orsakar cystisk fibros?

Cystisk fibros uppstår som ett resultat av en defekt i vad som kallas genen "cystisk fibros transmembran konduktansregulator" eller CFTR-gen. Denna gen kontrollerar rörelsen av vatten och salt in och ut ur kroppens celler.

En plötslig mutation, eller förändring, i CFTR-genen får ditt slem att bli tjockare och klibbigare än det är tänkt att vara. Detta onormala slem byggs upp i olika organ i hela kroppen, inklusive:

• tarmar
• bukspottkörteln
• lever
• lungor

Det ökar också mängden salt i svetten.

Många olika defekter kan påverka CFTR-genen. Typen av defekt är associerad med svårighetsgraden av cystisk fibros. Den skadade genen överförs till barnet från sina föräldrar.

För att få cystisk fibros måste ett barn ärva en kopia av genen från varje förälder.

Om de bara ärver en kopia av genen kommer de inte att utveckla sjukdomen. De kommer dock att vara en bärare av den defekta genen, vilket innebär att de kan ge genen vidare till sina egna barn.

Vem är i riskzonen för cystisk fibros?

Cystisk fibros är vanligast bland människor av nordeuropeisk härkomst. Det är dock känt att det förekommer i alla etniska grupper.

Människor som har en familjehistoria av cystisk fibros har också en ökad risk eftersom det är en ärftlig sjukdom.

Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Diagnosen CF kräver kliniska symtom som är förenliga med CF i minst ett organsystem och bevis för CFTR-dysfunktion, vanligtvis baserat på ett onormalt svettkloridtest eller närvaron av mutationer i CFTR-genen.

Kliniska symtom krävs inte för spädbarn som identifierats genom screening av nyfödda.

Andra diagnostiska tester som kan utföras inkluderar:

Immunreaktivt trypsinogen (IRT) test

Det immunreaktiva trypsinogen (IRT) -testet är ett standard screeningtest för nyfödda som kontrollerar om onormala nivåer av proteinet kallas IRT i blodet.

En hög nivå av IRT kan vara ett tecken på cystisk fibros. Ytterligare testning krävs dock för att bekräfta diagnosen.

Svettkloridtest

Svettkloridtestet är det vanligaste testet för diagnos av cystisk fibros. Den kontrollerar för ökade nivåer av salt i svettan. Testet utförs med hjälp av en kemikalie som får huden att svettas när den utlöses av en svag elektrisk ström.

Svett samlas på en kudde eller ett papper och analyseras sedan. En diagnos av cystisk fibros ställs om svetten är saltare än normalt.

Sputum test

Under ett sputumtest tar läkaren ett slemprov. Provet kan bekräfta förekomsten av en lunginfektion. Det kan också visa vilka typer av bakterier som finns och bestämma vilka antibiotika som fungerar bäst för att behandla dem.

Bröstkorgsröntgen

En röntgen i bröstet är användbar för att avslöja svullnad i lungorna på grund av blockeringar i andningsvägarna.

datortomografi

En CT-skanning skapar detaljerade bilder av kroppen med hjälp av en kombination av röntgenbilder tagna från många olika riktningar.

Dessa bilder gör det möjligt för din läkare att se interna strukturer, såsom lever och bukspottkörtel, vilket gör det lättare att bedöma omfattningen av organskador orsakade av cystisk fibros.

Lungfunktionstest (PFT)

Lungfunktionstester (PFT) avgör om dina lungor fungerar som de ska.

Testerna kan hjälpa till att mäta hur mycket luft som kan inandas eller andas ut och hur bra lungorna transporterar syre till resten av kroppen. Eventuella avvikelser i dessa funktioner kan indikera cystisk fibros.

Hur behandlas cystisk fibros?

Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros, finns det olika behandlingar tillgängliga som kan hjälpa till att lindra symtomen och minska risken för komplikationer.

Läkemedel

• Antibiotika kan ordineras för att bli av med en lunginfektion och för att förhindra att en annan infektion uppstår i framtiden. De ges vanligtvis som vätskor, tabletter eller kapslar. I svårare fall kan injektioner eller infusioner av antibiotika ges intravenöst (genom en ven).
• Slemhärdande läkemedel gör slem tunnare och mindre klibbigt. De hjälper dig också att hosta upp slem så att det lämnar lungorna. Detta förbättrar lungfunktionen avsevärt.
• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom ibuprofen (Advil), har en begränsad roll som ett medel för att minska luftvägsinflammation. Cystic Fibrosis Foundation föreslår användning av högdos ibuprofen hos barn 6 till 17 år som har god lungfunktion. Ibuprofen rekommenderas inte till patienter med svårare lungfunktionsavvikelser eller de som är äldre än 18 år.
• Bronkdilatatorer slappnar av musklerna runt rören som leder luft till lungorna, vilket hjälper till att öka luftflödet. Du kan ta detta läkemedel genom en inhalator eller en nebulisator.
• Cystic fibros transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer är en klass av läkemedel som verkar genom att förbättra funktionen hos den defekta CFTR-genen. Dessa läkemedel representerar ett viktigt framsteg i hanteringen av cystisk fibros eftersom de riktar sig mot funktionen av den mutanta CFTR-genen snarare än dess kliniska konsekvenser. Alla patienter med cystisk fibros bör genomgå CFTR-genstudier för att avgöra om de bär en av de mutationer som är godkända för CFTR-modulatorläkemedel. De flesta tillgängliga data finns på patienter som är yngre än 12 år och hos patienter med mild eller måttlig CF-lungsjukdom.

Kirurgiska ingrepp

• Tarmkirurgi. Detta är en akutoperation som innebär att en del av tarmen avlägsnas. Det kan utföras för att lindra en blockering i tarmarna.
• Matningsrör. Cystisk fibros kan störa matsmältningen och förhindra absorptionen av näringsämnen från maten. Ett utfodringsrör för att ge näring kan föras genom näsan eller kirurgiskt sättas in direkt i magen.
• Dubbel lungtransplantation. När medicinsk behandling ensam inte längre kan upprätthålla lunghälsa och fysisk funktion, kan denna procedur förbättra livslängden och livskvaliteten för en person med cystisk fibros.

Transplantat fördelar

De flesta transplantatmottagare rapporterar förbättrad styrka och energi och frihet från symtom som hosta och andfåddhet.

Medan en dubbel lungtransplantation inte kan bota cystisk fibros, eftersom den defekta genen finns kvar i kroppen, innehåller donatorlungorna inte den muterade genen

Bröstgymnastik

Bröstterapi hjälper till att lossa det tjocka slemet i lungorna, vilket gör det lättare att hosta upp det. Det utförs vanligtvis en till fyra gånger per dag.

En vanlig teknik innebär att man placerar huvudet över sängkanten och klappar med kupade händer längs bröstets sidor.

Mekaniska anordningar kan också användas för att rensa slem. Dessa inkluderar:

• en bröstklaff som imiterar effekterna av att klappa med kupade händer längs bröstets sidor
• en uppblåsbar väst som vibrerar med hög frekvens för att avlägsna bröstslem

Vård i hemmet

Cystisk fibros kan förhindra att tarmarna absorberar nödvändiga näringsämnen från maten.

Om du har cystisk fibros kan du behöva mer kalorier per dag än personer som inte har sjukdomen. Du kan också behöva ta pankreasenzymkapslar vid varje måltid.

Din läkare kan också rekommendera antacida, multivitaminer och en kost rik på fiber och salt.

Om du har cystisk fibros bör du göra följande:

• Drick mycket vätska, eftersom de kan hjälpa till att tunna slem i lungorna.
• Träna regelbundet för att hjälpa till att lossa slem i luftvägarna. Promenader, cykling och simning är bra alternativ.
• Undvik rök, pollen och mögel när det är möjligt. Dessa irriterande ämnen kan förvärra symtomen.
• Få influensa och lunginflammation vaccinationer regelbundet.

Vad är de långsiktiga utsikterna för personer med cystisk fibros?

Utsikterna för personer med cystisk fibros har förbättrats dramatiskt de senaste åren, till stor del på grund av framsteg inom behandlingen. Idag lever många människor med sjukdomen i 40-50-talet, och i vissa fall ännu längre.

Det finns dock inget botemedel mot cystisk fibros, så lungfunktionen minskar stadigt med tiden. Den resulterande skadorna på lungorna kan orsaka allvarliga andningsproblem och andra komplikationer.

Hur kan cystisk fibros förhindras?

Cystisk fibros kan inte förhindras. Genetisk testning bör dock utföras för par som har cystisk fibros eller som har släktingar med sjukdomen.

Genetisk testning kan bestämma ett barns risk för cystisk fibros genom att testa blodprover eller saliv från varje förälder. Tester kan också utföras på dig om du är gravid och bekymrad över ditt barns risk.