Vad är sigdcellanemi?
Seglcellanemi är ett genetiskt tillstånd som förekommer från födseln. Många genetiska tillstånd orsakas av förändrade eller muterade gener från din mor, far eller båda föräldrarna.
Människor med sigdcellanemi har röda blodkroppar som är formade som en halvmåne eller segel. Denna ovanliga form beror på en mutation i hemoglobingenen. Hemoglobin är molekylen på röda blodkroppar som gör att de kan leverera syre till vävnader i hela kroppen.
De skärformade röda blodkropparna kan leda till en mängd komplikationer. På grund av sin oregelbundna form kan de fastna i blodkärlen, vilket leder till smärtsamma symtom. Dessutom dör sigdceller snabbare än typiska röda blodkroppar, vilket kan leda till anemi.
Vissa, men inte alla, genetiska tillstånd kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Seglcellanemi är ett av dessa tillstånd. Dess arvsmönster är autosomalt recessivt. Vad betyder dessa termer? Hur överförs sigcellcellanemi exakt från förälder till barn? Läs vidare för att lära dig mer.
Vad är skillnaden mellan en dominerande och recessiv gen?
Genetiker använder termerna dominerande och recessiva för att beskriva sannolikheten för att ett visst drag överförs till nästa generation.
Du har två kopior av var och en av dina gener - en från din mamma och en annan från din far. Varje kopia av en gen kallas en allel. Du kan få en dominerande allel från varje förälder, en recessiv allel från varje förälder eller en av var och en.
Dominanta alleler åsidosätter vanligtvis recessiva alleler, därav deras namn. Till exempel, om du ärver en recessiv allel från din far och en dominerande från din mamma, visar du vanligtvis det drag som är associerat med den dominerande allelen.
Anordningen för sigdcellanemi finns på en recessiv allel av hemoglobingenen. Detta innebär att du måste ha två kopior av den recessiva allelen - en från din mamma och en från din far - för att ha tillståndet.
Människor som har en dominerande och en recessiv kopia av allelen har inte sicklecellanemi.
Är sigdcellanemi autosomal eller könsbunden?
Autosomal och könsbunden hänvisar till den kromosom som allelen finns på.
Varje cell i din kropp innehåller vanligtvis 23 par kromosomer. Ur varje par ärver en kromosom från din mamma och den andra från din far.
De första 22 paren av kromosomer kallas autosomer och är desamma mellan män och kvinnor.
Det sista paret av kromosomer kallas sexkromosomer. Dessa kromosomer skiljer sig åt mellan könen. Om du är kvinna har du fått en X-kromosom från din mamma och en X-kromosom från din far. Om du är man har du fått en X-kromosom från din mamma och en Y-kromosom från din far.
Vissa genetiska tillstånd är könsbundna, vilket innebär att allelen är närvarande på X- eller Y-könskromosomen. Andra är autosomala, vilket betyder att allelen finns på en av autosomerna.
Segelcellanemi-allelen är autosomal, vilket betyder att den kan hittas på ett av de andra 22 paren av kromosomer, men inte på X- eller Y-kromosomen.
Hur kan jag se om jag ska ge genen till mitt barn?
För att få sigdcellanemi måste du ha två kopior av den recessiva sicklecellallelen. Men hur är det med dem med bara ett exemplar? Dessa människor är kända som bärare. Det sägs att de har sigdcellegenskaper, men inte sigmcellanemi.
Bärare har en dominerande allel och en gång recessiv allel. Kom ihåg att den dominerande allelen vanligtvis åsidosätter den recessiva, så bärare har i allmänhet inga symtom på tillståndet. Men de kan fortfarande överföra den recessiva allelen till sina barn.
Här är några exempel på scenarier för att illustrera hur detta kan hända:
- Scenario 1. Ingen av föräldrarna har den recessiva sicklecellallelen. Ingen av deras barn kommer att ha sigdcellanemi eller vara bärare av den recessiva allelen.
- Scenario 2. En förälder är bärare medan den andra inte är. Ingen av deras barn kommer att ha sicklecellanemi. Men det är 50 procents chans att barn blir bärare.
- Scenario 3. Båda föräldrarna är bärare. Det finns 25 procents chans att deras barn får två recessiva alleler, vilket orsakar sigdcellanemi. Det finns också 50 procents chans att de blir transportföretag. Slutligen finns det också 25 procents chans att deras barn inte kommer att bära allelen alls.
- Scenario 4. Den ena föräldern är inte bärare, men den andra har sicklecellanemi. Ingen av deras barn kommer att ha sigdcellanemi, men de kommer alla att vara bärare.
- Scenario 5. En förälder är bärare och den andra har sigdcellanemi. Det finns 50 procents chans att barn har segdcellanemi och 50 procent chans att de blir bärare.
- Scenario 6. Båda föräldrarna har sicklecellanemi. Alla deras barn kommer att ha sicklecellanemi.
Hur vet jag om jag är transportör?
Om du har en familjehistoria av sigdcellanemi men inte har det själv kan du vara bärare. Om du vet att andra i din familj har det, eller om du inte är säker på din familjehistoria, kan ett enkelt test hjälpa till att avgöra om du bär seglcellsallelen.
En läkare tar ett litet blodprov, vanligtvis från fingertoppen, och skickar det till ett laboratorium för analys. När resultaten är klara kommer en genetisk rådgivare att gå igenom dem för att hjälpa dig att förstå din risk att överföra allelen till dina barn.
Om du bär den recessiva allelen är det en bra idé att låta din partner ta testet också. Med hjälp av resultaten från båda dina test kan en genetisk rådgivare hjälpa er båda att förstå hur sigmcellanemi kan eller inte kan påverka några framtida barn ni har tillsammans.
Poängen
Seglcellanemi är ett genetiskt tillstånd som har ett autosomalt recessivt arvsmönster. Detta innebär att tillståndet inte är kopplat till könskromosomerna. Någon måste få två kopior av en recessiv allel för att ha tillståndet. Människor som har en dominerande och en recessiv allel kallas bärare.
Det finns många olika arvscenarier för sigdcellanemi, beroende på genetiken hos båda föräldrarna. Om du är orolig för att du eller din partner skulle kunna överföra allelen eller tillståndet till dina barn kan ett enkelt genetiskt test hjälpa dig att navigera i alla potentiella scenarier.
-test.jpg)
