Narkolepsi

Narkolepsi är ett tillstånd som påverkar nervsystemet. Det orsakar onormal sömn som kan påverka en persons livskvalitet.

Narkolepsi är ett sällsynt kroniskt tillstånd. Experter uppskattar att det drabbar cirka 1 av 2000 personer.

Symtomen på narkolepsi börjar vanligtvis mellan 10 och 25 år, även om tillståndet ofta inte känns igen direkt och ofta feldiagnostiseras.

Narkolepsi orsakar betydande sömnighet på dagtid och ”sömnattacker” eller överväldigande uppmaningar att somna och dålig fragmenterad sömn på natten.

I de flesta fall orsakar det också oväntad och tillfällig förlust av muskelkontroll, känd som kataplexi. Detta kan misstas för anfallsaktivitet, särskilt hos barn.

Narkolepsi är inte en dödlig sjukdom i sig, men episoder kan leda till olyckor, skador eller livshotande situationer.

Personer med narkolepsi kan också ha svårt att upprätthålla jobb, göra det bra i skolan och ha problem med att upprätthålla relationer på grund av attackerna av överdriven sömnighet dagtid.

Behandlingar är tillgängliga för att hantera tillståndet.

Typer av narkolepsi

Det finns två typer av narkolepsi:

• Typ 1 är den vanligaste. Det inkluderar ett symptom som kallas kataplexi eller plötslig förlust av muskeltonus. Människor med denna typ har episoder av extrem sömnighet och kataplexi under dagtid på grund av låga nivåer av ett protein som kallas hypokretin. (Hypokretin kallas ibland orexin.)
• Typ 2 är narkolepsi utan kataplexi. Vanligtvis har personer med typ 2-narkolepsi normala nivåer av hypokretin.

Vilka är symtomen på narkolepsi?

Hur ofta och hur intensivt narkolepsisymtom uppträder kan variera. Nedan finns vanliga symtom.

Betydande sömnighet dagtid

Alla med narkolepsi har överdriven sömnighet dagtid (EDS), där du plötsligt upplever en överväldigande sömntrång. EDS gör det svårt att fungera ordentligt under dagen.

Kataplexi

Kataplexi är en plötslig, tillfällig förlust av muskeltonus. Det kan sträcka sig från hängande ögonlock (kallad partiell kataplexi) till total kroppskollaps.

Skrattande och intensiva känslor, som spänning och rädsla, kan utlösa kataplexi. Hur ofta det inträffar varierar från person till person. Det kan hända flera gånger om dagen till en gång om året.

Ibland kan kataplexi inträffa senare i sjukdomsförloppet, eller det är kanske inte känt om du tar mediciner som undertrycker det, såsom vissa antidepressiva medel.

Dåligt reglerad sömn för snabb ögonrörelse (REM)

REM-sömn är sömnstadiet när du drar livliga drömmar med förlust av muskeltonus. Det börjar vanligtvis cirka 90 minuter efter att du somnat. REM-sömn kan hända när som helst på dygnet för personer med narkolepsi, inom cirka 15 minuter efter att ha somnat.

Sömnförlamning

Sömnförlamning är en oförmåga att röra sig eller prata medan man somnar, sover eller vaknar. Avsnitt varar bara några sekunder eller minuter.

Sömnförlamning efterliknar förlamningen som ses under REM-sömn. Det påverkar dock inte ögonrörelser eller förmågan att andas.

Hallucinationer när du somnar

Personer med narkolepsi kan ha levande hallucinationer samtidigt som sömnförlamning. Hallucinationerna uppträder vanligtvis när du somnar eller vaknar.

Fragmenterad sömn

Även om personer med narkolepsi är alltför sömniga på dagtid kan de ha svårt att somna på natten.

Automatiska beteenden

Efter att ha somnat under en aktivitet som att äta eller köra bil kan en person med narkolepsi fortsätta att utföra den aktiviteten i några sekunder eller minuter utan att medvetet inse att de gör det.

Narkolepsi kan också associeras med andra sömnförhållanden, såsom:

• obstruktiv sömnapné
• Willis-Ekboms sjukdom
• sömnlöshet

Behandlingsalternativ för narkolepsi

Narkolepsi är ett kroniskt tillstånd. Även om det inte har ett nuvarande botemedel kan behandlingar hjälpa dig att hantera dina symtom.

Läkemedel, livsstilsjusteringar och att undvika farliga aktiviteter kan alla spela en roll för att hantera detta tillstånd.

Det finns flera klasser av läkemedel som läkare använder för att behandla narkolepsi, såsom:

• Stimulantia. Dessa inkluderar armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) och metylfenidat (Ritalin). De kan förbättra vakenhet. Även om biverkningar är ovanliga kan de inkludera illamående, huvudvärk eller ångest.
• Serotonin-noradrenalinåterupptagshämmare (SNRI). SNRI som venlafaxin (Effexor) kan hjälpa till att behandla kataplexi, hallucinationer och sömnförlamning. Biverkningar kan inkludera matsmältningsproblem, sömnlöshet och viktökning.
• Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI). SSRI som fluoxetin (Prozac) kan också hjälpa till att reglera sömnen och förbättra ditt humör. Men biverkningar som yrsel och muntorrhet är vanliga.
• Tricykliska antidepressiva medel. Dessa kan inkludera amitriptylin och nortriptylin. De kan minska kataplexi, sömnförlamning och hallucinationer. Dessa äldre läkemedel kan ha obehagliga biverkningar, såsom förstoppning, muntorrhet och urinretention.
• Natriumoxibat (Xyrem). Xyrem är den enda behandlingen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att förhindra kataplexi och ta itu med överdriven sömnighet under dagen. Liksom andra mediciner finns det dock fördelar och nackdelar att tänka på med din läkare. Biverkningar kan inkludera illamående, depression och uttorkning.
• Pitolisant (Wakix). Wakix frigör histaminer i hjärnan för att minska sömnighet på dagtid. Det har nyligen godkänts av FDA för att behandla narkolepsi. Biverkningar kan inkludera huvudvärk, illamående, ångest och sömnlöshet.

Hur diagnostiseras narkolepsi?

Om du upplever överdriven sömnighet på dagtid eller ett av de andra vanliga symtomen på narkolepsi, tala med din läkare.

Sömnighet dagtid är vanligt i många typer av sömnstörningar. Din läkare kommer att fråga dig om din medicinska historia och utföra en fysisk undersökning. De kommer att leta efter en historia av överdriven sömnighet dagtid och episoder av plötslig förlust av muskeltonus.

Din läkare kommer sannolikt att beställa en sömnstudie åt dig samt flera andra tester för att bestämma och bekräfta deras diagnos.

Här är några vanliga sömnbedömningar som din läkare kan beställa:

• Polysomnogram (PSG) -test kräver att du övernattar i en medicinsk anläggning. Kliniker övervakar dig och använder elektroder medan du sover för att mäta din hjärnaktivitet, hjärtfrekvens och rytm, ögonrörelse, muskelrörelse och andning.
• Din läkare kommer att be dig om en detaljerad sömnhistorik, som kan innefatta att fylla i Epworth Sleepiness Scale (ESS). ESS är ett enkelt frågeformulär. Den frågar hur troligt det är att du sover under olika omständigheter.
• Din läkare kan be dig att hålla en detaljerad dagbok över ditt sömnmönster i ungefär en vecka. Denna sömnprotokoll hjälper dig att visa din läkare sambandet mellan din vakenhet och ditt sömnmönster.
• Ett ActiGraph eller annat hemövervakningssystem kan hålla reda på hur och när du somnar. Enheten bärs som ett armbandsur och kan användas tillsammans med en sömndagbok.
• Ett MSLT (multiple sleep latency test) avgör hur lång tid det tar att somna under dagen och hur snabbt du går in i REM-sömn. Detta test ges ofta dagen efter en PSG. Du måste ta fyra till fem tupplurar under dagen, med två timmars mellanrum.
• Din läkare kan använda en ryggkran eller ländryggspunktion för att samla upp cerebrospinalvätska (CSF) för att mäta dina hypokretinnivåer. Hypokretin i CSF förväntas vara lågt hos personer med typ 1 narkolepsi. För detta test kommer din läkare att sätta in en tunn nål mellan två ländryggen. Det är dock inte vanligt i klinisk praxis att diagnostisera narkolepsi.

Vad orsakar narkolepsi?

Den exakta orsaken till narkolepsi är okänd. De flesta med typ 1 (narkolepsi med kataplexi) har dock en minskad mängd hjärnprotein som kallas hypokretin. En av funktionerna hos hypokretin är att reglera dina sömnväckningscykler.

Forskare tror att många faktorer kan orsaka låga hypokretinnivåer. En genmutation har identifierats som orsakar låga nivåer av hypokretin. Man tror att denna ärftliga brist, tillsammans med ett immunsystem som attackerar friska celler, bidrar till narkolepsi.

Andra faktorer, såsom stress, exponering för toxiner och infektion, kan också spela en roll.

Några av riskfaktorerna för narkolepsi kan inkludera följande:

• Familjehistoria. Om du har en familjemedlem med narkolepsi är det 20 till 40 gånger större risk att du har tillståndet.
• Ålder. Människor mellan 10 och 30 år är mer benägna att få en diagnos med narkolepsi. Men narkolepsi är vanligtvis underdiagnostiserad eller feldiagnostiserad.

Komplikationer av narkolepsi

Komplikationerna i samband med narkolepsi inkluderar följande:

• Människor med narkolepsi har också ofta depression och ångest, men det är inte klart om det är symtom på narkolepsi eller på grund av att dess symtom påverkar deras livskvalitet.
• På grund av överdriven sömnighet och kataplexi kan ditt sociala liv påverkas. Du kan till exempel ha svårt att hålla dig vaken under sociala sammankomster, eller så kan du tappa muskelkontrollen när du skrattar.
• Kanske på grund av lägre aktivitetsnivåer eller en långsammare ämnesomsättning är många personer med narkolepsi överviktiga. Vuxna med narkolepsi väger i genomsnitt cirka 15 till 20 procent mer än befolkningen i allmänhet.
• Studier tyder på att personer med narkolepsi kan ha en ökad risk för självmordsbeteende.

För att undvika dessa komplikationer, arbeta nära ditt sjukvårdsteam för att ta itu med eventuella symtom eller biverkningar som berör dig.

Livsstilsöverväganden

Här är några steg du kan ta för att göra narkolepsi enklare och säkrare:

• Berätta för dina lärare och handledare om ditt tillstånd om du somnar i skolan eller jobbet.
• Var medveten om att vissa narkolepsibehandlingar får dig att testa positivt för stimulanser på läkemedelsskärmar för anställning. Prata med din arbetsgivare i förväg för att förhindra missförstånd.
• Ät lätta eller vegetariska måltider under dagen. Ät inte en tung måltid innan viktiga aktiviteter.
• Försök ta tupplurar på 10 till 15 minuter efter måltiderna.
• Planera tupplurar hela dagen. Detta kan hjälpa dig att undvika sömnighet på dagtid.
• Undvik nikotin och alkohol. De kan förvärra symtomen.
• Träna regelbundet. Detta kan hjälpa dig att vila bättre på natten, hålla dig vaken under dagen och hjälpa till att hantera din vikt.
• Vissa stater kan begränsa körprivilegier för personer med narkolepsi. Kontrollera med din lokala avdelning för motorfordon. De kan hjälpa dig att hindra vem som helst och dig själv.

Syn

Att leva med narkolepsi kan vara utmanande. Det kan vara stressande att ha episoder med överdriven sömnighet, och det är möjligt att skada dig själv eller andra under en episod.

Men du kan lyckas hantera tillståndet. Genom att få rätt diagnos, arbeta med din läkare för att hitta den bästa behandlingen för dig och genom att följa ovanstående tips kan du fortsätta leva ett hälsosamt liv.